Ученые НИИ медицинской генетики Томского национально-исследовательского медицинского центра создали методику, по которой можно выявить наследственные заболевания человека с помощью молекулярной диагностики.
Как рассказал журналистам в среду, 5 февраля, директор ТНИМЦ Вадим Степанов, до внедрения новой технологии врачи могли выяснить родовую патологию только инвазивным путем — нужно было провести беременной женщине операцию и в случае подтверждения диагноза ребенка, беременность прерывали. Благодаря новому методу без этих манипуляций теперь можно обойтись.
«Подобные разработки есть и в других городах России и мира, но практические выводы пока еще не завершены. Мы, несомненно, будем одними из первых, а, может, и первыми. Время покажет», – рассказал директор Томского НИМЦ Вадим Степанов.
Одним из первых направлений, где томские ученые собираются применять новую разработку – наследственные формы умственной отсталости. На протяжении 10 лет генетики исследуют причины, почему у здоровых родителей рождаются умственно отсталые дети. На базе научного центра защитили диссертацию, где доказано, что до 70 % случаев дети, рожденные с психическими отклонениями, появляются на свет от здоровых родителей.
«Этот риск можно минимизировать. Таким семьям можно рекомендовать традиционные методы пренатальной диагностики, но если во время беременности будет выявлен вариант генетический вариант и семья принимает за себя трудное решение о прерывании беременности, либо можно пойти на процедуру ЭКО», – уточнил заместитель директора ТНИМЦ по научной работе Игорь Лебедев.
Так, к примеру, уже в прошлом году одна из пациенток института генетики прошла генетическое тестирование. У неё выявили высокую вероятность рождения ребенка с интеллектуальным нарушением. В ближайшее время она пройдет процедуру ЭКО и получит эмбрион с «нормальным» генетическим кодом.
Добавим, что в дальнейшем подобную диагностику смогут применять к семьям, где уже есть умственно отсталый ребенок. Также ее смогут пройти пациенты, у которых наблюдаются наследственные онкологические заболевания.
